Finalmente un investimento serio sulle malattie rare. La nuova Legge di Bilancio, entrata in vigore il primo gennaio 2024, ha istituito un fondo ad hoc specifico per i test di Next-Generation Sequencing (NGS) per la diagnosi delle malattie rare. La cifra di un milione di euro sarà destinata al potenziamento della “profilazione genomica come indagine di prima scelta o come approfondimento diagnostico nelle malattie rare per le quali sono riconosciute evidenza e appropriatezza, o nei casi sospetti di malattia rara non identificata”.
Il fondo, inserito all’interno della Legge di Bilancio, è un segnale importante perché riconosce l’esistenza di un problema in questo ambito. Anche se questo tipo di analisi NGS non è inserita nei nuovi livelli essenziali di assistenza e quindi di fatto non viene offerta a tutti. Cosa non positiva, e che andrebbe rivista, visto che l’accesso a queste prestazioni dipende dal singolo centro o dalla singola regione.
Dal parere degli esperti si evince che ancora oggi molti piccoli pazienti con malattie rare giungono alla diagnosi anche dopo i 10 anni di età. Un ritardo che ha gravi ripercussioni sulla possibilità di trattare e recuperare le funzionalità perdute, soprattutto quando riguardano il neuro-sviluppo. I motivi di questo ritardo possono essere diversi. Non in tutti i centri è presente un genetista medico, e non sempre i test del Dna utilizzati sono davvero utili per la diagnosi. Infatti esistono e sono già finanziati nei LEA, i test diagnostici NGS che analizzano set di alcuni geni prestabiliti. Ma questi pannelli sono ormai superati dall’analisi dell’esoma e, in alcuni casi, dell’intero genoma (che è ancora più estesa, perché considera tutto il Dna, comprese le parti che non codificano per proteine).
“Quello delle malattie rare è un tema molto tecnico e spigoloso – sottolinea Sepe. Serve un salto concettuale, e sarebbe opportuno che nel nostro Paese si cominci a ragionare se l’approccio migliore non sia quello di effettuare il sequenziamento dell’esoma o del genoma a tutta la popolazione alla nascita. Ma non entriamo nei tecnicismi e ci auspichiamo che il fondo venga aumentato e garantito anche nei prossimi anni”. Qualcuno direbbe: “Non sarà mai tardi per cercare un nuovo mondo migliore, se nell’impegno poniamo coraggio e speranza”.
